Genetic Test Details
Oculopharyngeal muscular dystrophy
Test Information
- Titre
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Oculopharyngeal muscular dystrophy
- Catégorie
- Neurogenetics
- Sub Category
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Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
- Gene/Platform/Region List
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PABPN1
- Test type
- Single Gene
- Samples Accepted
- Blood , DNA
- Indications
- Carrier Cascade Testing , Diagnostics
- Test Methodology
- PCR
- Methodology Notes
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PABPN1 GCN repeat expansion analysis
- Disease/Condition
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Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Dernière Mise à Jour: 18 juin 2025